Cariotipo

Introducción

El Cariotipo se puede considerar, como la constitución cromosómica de un individuo, ya que haciendo este tipo de estudio se puede detectar alguna alteración en la constitución cromosómica de un individuo, y poder determinar la patología si está existiera como monosomia o trisomía.

El cariotipo es un examen que se hace para identificar anomalías cromosómicas como causa de una malformación o de una enfermedad. El examen puede realizarse con una muestra de sangre, médula ósea, líquido amniótico o tejido de la placenta.

La cantidad normal de cromosomas en humanos es de 46, XX en mujeres y XY en hombres.

Para poder observar el cariotipo se requiere: inducir una mitosis en las células a examinar, y después se les agrega Colchicina, la cual evita la formación de los Microtúbulos del huso, sin embargo los cromosomas se condensan como siempre y se disponen en una etapa semejante a la metafase, pero sus cromátidas no se separan, por lo que el proceso de la división no se completa y las células mitóticas se acumulan. Para montar un cariotipo, los cromosomas se fotografían y se les clasifica individualmente, se disponen por pares a los que se denominan cromosomas homólogos.

Para llevar a cabo de manera correcta el cariotipo se utiliza el idiograma, que es la representación esquemática del tamaño, forma de los cromosomas. Estos se sitúan alineados por el centrómero, siempre con el brazo largo hacia abajo.

Por definición un cromosoma tiene 2 brazos que se extienden desde su centrómero, estos brazos pueden diferir en su longitud lo que permite clasificarlos en:

a) Metacéntrico: Los que presentan el centrómero en la mitad aproximadamente.

b) Acrocéntrico: Los que tiene desplazados el centrómero hacia uno de los extremos y además en algunos casos presentan satélites.

c) Submetacéntrico: Los que tienen el centrómero hacia un lugar fuera del centro.

En este estudio los cromosomas se ordenan en tamaño del más grande al más pequeño. Al ordenarlos se constituyen 7 grupos no sólo tomando en cuenta tamaño si no también forma cromosómica: metacéntrico (centrómero a la mitad), submetacéntrico (centrómero un poco más arriba de la mitad), acrocéntrico (centrómero colocado más arriba a comparación del submetacéntrico).

Los 7 grupos que conforman el cariotipo son:

·         Grupo A: cromosomas 1, 2 y 3 (metacéntricos grandes).

·         Grupo B: cromosomas 4, 5 (submetacéntricos grandes).

·         Grupo C: cromosomas del 6 al 12  (submetacéntricos medianos).

·         Grupo D: cromosomas 13, 14, 15 (acrocéntricos medianos).

·         Grupo E: cromosomas 16, 17, 18 (submetacéntricos pequeños).

·         Grupo F: cromosomas 19, 20 (metacéntricos pequeños).

·         Grupo G: cromosomas 21, 22 (acrocéntricos pequeños).

·         El par 23 define el sexo de la persona, XX en mujeres, y XY en hombres.

Cuando se presenta alguna alteración en los cromosomas, puede ser por cromosomas adicionales (aneuplodía) o por alteraciones estructurales.

Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.

Anomalías cromosómicas en humanos:

-Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)

-Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.

-Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.

-Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.

-Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.

También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo general no sobreviven después de nacer. No se han registrado casos en humanos de trisomías en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto natural y no llegan a nacer.

Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de cromosoma, entre ellas:

-Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformación de la laringe.

-Síndrome de supresión que se da por la pérdida de una parte del brazo corto del cromosoma 1.

-Síndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del cromosoma 15.

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