Cariotipo C

Cariotipo C

En el Cariotipo C encontramos una Anomalía denominada Síndrome de Edwards o trisomía 18.

Síndrome de Edwards o trisomía 18 es un síndrome polimalformativo consecuencia de un imbalance cromosómico, su frecuencia de un imbalance cromosómico. Su frecuencia de ha calculado en 1/6.000 nacidos vivos y constituye el tercer síndrome cromosómico más frecuente tras el síndrome de Down y la microdelecion 22q11. 

Se da en todas las razas y zonas geográficas. Es más frecuente en madres de edad avanzada. A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/ 2.500 nacidos vivos a los 36 años hasta 1/500 a las 43.

Trisomía de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95 a 96% de casos corresponden a trisomía completa producto de no disyunción siendo el resto trisomía por translocación a trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas de la anomalías típicas del síndrome de Edwards aunque algunos casos el fenotipo completo típico, de trisomía 18 puede darse asociado a mosaicismo.

No se ha identificado una región cromosómica única, critica, responsable del síndrome aunque parece que es necesaria la duplicación de 2 zonas: 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo típico de S. de Edwards, con una zona, 18q12. 3-21.1con fuerte influencia en el retraso mental.

El síndrome de Edwards es una anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia adicional de material genético del cromosoma 18, tanto si esta información es un cromosoma entero (hablaríamos entonces de una trisomía 18), como si es parcial (como una translocación). Los efectos del exceso cromosómico variarán en función de esto último, aparte del historial genético (background) y del azar.2

Los errores en el número de cromosomas pueden darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo en la congregación de los mismos en las células hijas (no disyunción meiótica). La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es causada por un evento de este tipo, de forma que el gameto queda con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión contará, entonces, con 47 cromosomas. 

En los estudios llevados a cabo por Kupke y Mueller, 1989; Fisher et al., 1995; Eggermann et al., 1996; y Bugge et al., 1998, se observó que alrededor del 50% de los errores en la separación de los cromosomas en la ovogénesis se presentaron en meiosis II, en este caso. Esto es diferente a otras trisomías humanas que se han investigado, que normalmente muestran una frecuencia más alta de errores de meiosis materna I.

Las causas de la no disyunción de los cromosomas se siguen investigando actualmente. Hasta el momento, se está relacionado con polimorfismos maternos en determinadas enzimas del metabolismo. Investigaciones han propuesto un aumento significativo en los polimorfismos del gen reductasa metileno tetrahidrofoliado (MTHFR) en madres de trisomía 18 concebida, pero no en los otros grupos.

La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños. El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollo normal.

Síntomas o Características:

- Puños cerrados

- Piernas cruzadas

- Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)

- Bajo peso al nacer

- Orejas de implantación baja

- Retardo mental

- Uñas insuficientemente desarrolladas

- Cabeza pequeña (microcefalia)

- Mandíbula pequeña (micrognacia)

- Criptorquidia    

- Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña.

El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.

- Otros signos abarcan:

 Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)

Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)

- Hernia umbilical o hernia inguinal

Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:

Comunicación interauricular (CIA)

Conducto arterial persistente (CAP)

Comunicación interventricular (CIV)

- Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:

Riñón en herradura

Hidronefrosis

Riñón poliquístico

La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y de desarrollo graves.

Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, los riesgos de heredarla y cómo cuidar al paciente.

Prevención:

Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este síndrome. Se recomiendan pruebas genéticas para padres que tienen un niño con este síndrome y que desean tener más hijos.

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