Cariotipo E
En
el Cariotipo E encontramos una anomalía denominada Síndrome de Turner.
El
síndrome de Turner se conoce generalmente como 45, X, aunque aproximadamente un
50 % de los individuos con síndrome de Turner presentan una variación ese
cariotipo. Alrededor del 15 % de los pacientes porta un cromosoma X normal y un
cromosoma X estructuralmente anómalo. Estas anomalías consisten en deleciones
de fracciones de los brazos corto y largo.
Aproximadamente
el 25-30% de los pacientes son mosaicos con una estirpe celular 45, X es por un
error meiótico paterno ,y una segunda estirpe celular con dos cromosomas X
normales (46 XX), un cromosoma X normal y uno anormal. El síndrome de Turner es
totalmente compatible con la vida y no se sabe por qué el cariotipo 45, X, por
lo general provoca la muerte intrauterina.
El
cariotipo 45, X, representa la anormalidad cromosómica más frecuente en los
productos de abortos espontaneo. Existen diferentes anormalidades patogenómicas
del síndrome de Turner. Los hallazgos más característicos son baja estatura
(menos de 150 cm), para lo cual se aprueba el uso temprano de la hormona de
crecimiento, la cual incrementa la estatura final en combinación con dosis
bajas de estrógenos.
En
los niños mayores se muestra infantilismo sexual, para su tratamiento se
indican estrógenos/progesterona dependiendo de la edad.
También
es frecuente baja implantación de la línea posterior de nacimiento del cabello,
tórax en escudo con una separación exagerada de los pezones, anomalías cardiacas
y anomalías renales. Se incluyen la facies triangular con inserción baja de las
orejas, paladar ojival. Las manifestaciones de la piel incluyen cutis
laxa, hemangiomas.
Por
otra parte hay alteraciones de la percepción espacial, organización motora de
percepción y destreza motora fina. La esterilidad asociada con el síndrome de
Turner se debe a la atrición de las células germinativas. En ausencia de
cromosoma Y, las gónadas se diferencian en ovarios que inicialmente contienen
células germinativas, sin embargo las células germinativas degeneran
rápidamente en el periodo fetal y la carencia de Ovocitos resultantes conduce a
la formación de estrías o desaparición
gonadal con amenorrea.
Si
no existen gónadas ni hormonas producidas el feto se desarrolla como una hembra
sea cual fuere su sexo genético, Ya que en ausencia de andrógeno, el macho
genéticamente se desarrolla como hembra, ante la falta de estrógeno en la
hembra genéticamente se desarrolla como hembra.
Sin embargo
las mujeres pueden lograr el embarazo con resultados exitosos, mediante la
utilización de la fertilización in vitro o donantes de Ovocitos y terapia
hormonal. Entre las anormalidades esqueléticas son falanges distales en palillo
de tambor y anormalidades vertebrales. Los metacarpos cortos.
Síntomas O Características
- Talla
baja.
- Falla
gonadal (infertilidad).
- Micrognatia
(falta de desarrollo mandibular).
- Implantación
baja del pelo.
- Paladar
ojival.
- Cuarto
metacarpiano corto.
- Escoliosis.
- Rasgos
oculares anormales (caída de los párpados).
- Desarrollo
óseo anormal.
- Mamas
pequeñas y vello púbico disperso.
- Lagrimeo
disminuido.
- Menstruación
ausente.
- Pliegue
simiesco (un sólo pliegue en la palma).
- Carencia
de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas.
Conceptos:
HEMANGIOMAS: Los hemangiomas son vasos capilares que crecen
de manera anómala en recién nacidos.
CUTIS
LAXA: Una piel hiperextensible y floja que cuelga, formando a menudo grandes
pliegues.
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