Cariotipo G
En el Cariotipo G pudimos encontrar una anomalía
denominada Síndrome de Down.
Este síndrome es una de las anomalías más frecuentes y
constituye la principal causa congénita de retraso mental de todas las de
etiología u origen conocido.
Como esta anomalía ya se vio en el Cariotipo B , aquí presentaremos más datos del Síndrome de Down.
La causa es la existencia de un cromosoma extra en el par
21. Las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23
pares (22 de ellos se denominan autosomas o cromosomas ordinarios y un par
contiene los ligados al sexo –XY o XX según sea hombre o mujer-). En las
personas con Síndrome de Down se da la presencia de 47 cromosomas en las
células y ese cromosoma suplementario se encuentra en el par 21.
Los genes son normales pero el número excesivo y no es
posible que exista un solo cromosoma cuyos genes no intervengan en el
mantenimiento del desarrollo equilibrado del cerebro. “La ausencia de uno de
ellos o la presencia de uno de más, siempre redunda en una alteración del
desarrollo del cerebro y en la consiguiente aparición de la discapacidad
mental”.
“Toda trisomía cursa con deficiencia mental, aunque el cromosoma
sea de los más pequeños como es el caso del 21” (Flórez, 1994, 1991).
Alrededor del 98% de los casos, según Rondal, (un 95%
según Abrisqueta, 1993 y Cunningham, 1990) se deben a un error en la
distribución cromosómica que interviene antes de la fertilización o durante la
primera división celular del óvulo fertilizado que va a formar el embrión.
Estos son los denominados casos de “trisomía regular”. Un 1% aprox. (un 4%
según otros autores) se debe a un error de distribución en la segunda o tercera
división celular.
El embrión se desarrollará con una mezcla de células normales
y de trisómicas. Son los denominados casos de “mosaicismo” Aproximadamente el
2% restante, se debe a una “traslocación”.
La unión o una parte de un cromosoma es afectado en una
parte o en la totalidad por otro cromosoma. Esta forma de trisomía parece ser
más frecuente en los padres jóvenes y cuando se dan antecedentes familiares
(Abrisqueta, 1993, citado por Sánchez, J.).
2. CARACTERÍSTICAS,
RASGOS DESCRIPTIVOS DEL SÍNDROME DE DOWN.
Hay una serie de características que presenta en mayor o
menor grado toda la población nacida con este síndrome; son inherentes al
mismo. Alguna, como los rasgos faciales son propias de él; la hipotonía
muscular es otro de los rasgos acusados en los primeros años de vida. La
población con Síndrome de Down presenta asimismo retraso mental de distinto
grado.
Las siguientes características se presentan con mucha
frecuencia en estos niños y niñas: lesiones cardíacas (una de cada dos
personas) y procesos relacionados con infecciones que contraen con mucha
asiduidad y que suelen producir deficiencias de tipo auditivo y éstas acusan
aún más las dificultades en la adquisición y el desarrollo del lenguaje
derivadas de las limitaciones cognoscitivas, del retraso mental.
La intensidad de la alteración cerebral no guarda
relación con la alteración de otros órganos. Unos rasgos faciales muy acusados
no indican necesariamente que la alteración cerebral deba ser mayor en esa
persona que en otra cuyos rasgos sean menos marcados.
2.1. ASPECTOS DEL
DESARROLLO BIOLÓGICO. FUNCIONAMIENTO CEREBRA.L.
Evidentemente ni todas las personas que nacen con este
síndrome tienen una patología de la
misma intensidad, ni siguen el mismo proceso de desarrollo; como ocurre con las
personas consideradas normales en el nacimiento, los factores personales
(externos e internos) moldean y modifican hasta cierto grado el desarrollo
cerebral, de acuerdo con la plasticidad
que las neuronas poseen.
La alteración cromosómica en el par 21 produce una
reducción importante en el número de neuronas en diversas áreas y en su
funcionamiento. Jesús Florez, menciona las siguientes alteraciones cerebrales
como posible causa de dificultades en el funcionamiento neuronal:
- No afectan a un área concreta sino que se extienden de
manera difusa por amplias zonas del cerebro y el cerebelo.
- Descenso en determinados tipos de neuronas en la
corteza cerebral, quizá las que mejor sirven para asociar e integrar la
información.
- La deficiencia inicial en la transmisión de información
debe repercutir negativamente en el ensamblaje ulterior de circuitos y
conexiones, incluso en áreas que por sí mismas no hubiesen sido inicialmente
afectadas por la alteración genética.
- Reducción en el tamaño del hipocampo (relacionado con
la memoria a largo plazo, recuerdo de acontecimientos ocurridos hace años,
meses, horas, con la consolidación y la recuperación de la información).
Conviene recordar que la forma de memoria a largo plazo
que hace referencia al aprendizaje de técnicas y adquisición de habilidades no
requiere la acción del hipocampo.
- Alteración en la estructura y disminución en el número
de espinas dendríticas (zonas de recepción de la información proveniente de
otras neuronas).
- Disminución en la presencia y actividad de algunos tipos
de neurotransmisores
- Partículas químicas que libera la neurona emisora y
llegan a la receptora, produciendo lo que se denomina “sinapsis” o comunicación
entre las neuronas.
- Las alteraciones en las dendritas y en las sinapsis se
traducen en déficit de tipo cognitivo.
- La desestructuración de zonas de la corteza prefrontal
explica el costoso.
Aprendizaje de los cálculos más elementales. Esta corteza
además interviene en las áreas afectiva y conductual y cuando se lesiona se
presentan, según la zona afectada, signos de apatía e hipocinesia o por el
contrario de desinhibición e hipercinesia; a veces falta de control sobre
conductas de alimentación y sexuales.
- El cerebelo es otro de los órganos más constante y
ampliamente afectados, su tamaño es pequeño y permanece hipoplásico a lo largo
de la vida.
Es el que integra la información propioceptiva, sobre el
propio cuerpo, y las sensaciones cinestésicas para realizar bien los
movimientos voluntarios “Parte de estas alteraciones se han podido apreciar en
áreas de asociación de la corteza cerebral y en el hipocampo, zonas del cerebro
que tienen por función la de almacenar, recapitular, integrar y cohesionar la
información para, a partir de ahí, organizar la memoria, la abstracción, la
deducción.
En consecuencia, las órdenes que recibe ese cerebro son lentamente
captadas, lentamente procesadas, lentamente interpretadas, incompletamente
elaboradas.” (Flórez, 1988).
