Cariotipo D

Cariotipo D

En el Cariotipo D pudimos encontrar una anomalía denominada Síndrome de Klinefelter (O Síndrome 47, X-X-Y).

El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.

Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía.

Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.

Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.

En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental.

Síntomas o Características:

- Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera).

- Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia).

- Infertilidad.

- Problemas sexuales.

- Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal.

- Testículos poco desarrollados (pequeños y firmes).

- Estatura alta.

- Azoospermia.

- Cifras elevadas de gonadotropinas.

- Pene pequeño.

- Disfunción sexual.

- Estatura alta (pubertad).

- Discapacidad para el aprendizaje.

- Eyaculación precoz.

- Voz Femenina y Cuerpo Femenino.

Causas

Nadie sabe qué es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco. Estudios recientes enseña que la mitad de las veces, el cromosoma extra proviene del padre.

Se explica que las células destinadas para la producción de esperma u óvulos pasan por un proceso conocido como meiosis. En este proceso, los 46 cromosomas en la célula se separan, produciendo dos células nuevas que tienen 23 cromosomas cada una. Pero, antes que la meiosis se cumpla, los cromosomas se emparejan con sus cromosomas correspondientes e intercambian piezas de material genético.

En algunos casos, los cromosomas fallan en emparejarse e intercambiar material genético. En ocasiones, esto resulta en el movimiento de ambos a la misma célula produciendo un huevo con dos “X” o el esperma que tiene cromosomas “X” e “Y”. Cuando el esperma tiene ambos cromosomas fertiliza un huevo que tiene un cromosoma singular de “X” o un esperma normal que tiene “Y” fertiliza un huevo que tiene dos cromosomas “X”, un varón “XXY” es concebido.

El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

- Cariotipado.

- Conteo de semen.

Tratamiento

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

 - Promover el crecimiento de vello corporal.

- Mejorar la apariencia de los músculos.

- Mejorar la concentración.

- Mejorar la autoestima y el estado de ánimo.

- Mejorar la energía y el impulso sexual.

- Mejorar la fuerza.

La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.

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