Cariotipo A

Cariotipo A

En el Cariotipo A Pudimos encontrar una anomalía denominada: Síndrome Cri Du Chat.

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1 en 20.000 nacimientos y predomina en las niñas.

Este síndrome es causado por una deleción en el cromosoma 5 (En el grupo B), es decir que el cromosoma se rompió y perdió parte de sí mismo. Una deleción (eliminación) terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5.

Este síndrome también es conocido como maullido de gato, pues los recién nacidos afectados tienen un llanto débil parecido a un maullido, además presentan microcefalia, deficiencia mental avanzada y cardiopatía congénita.

Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT) y dependiendo del tamaño de la porción perdida la afección será mayor o menor. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que entre el 85%-90% de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide.

En un 10%-15% de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada translocación.

Otras características en quienes presentan esta anomalía son:

- La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y escarpado.

- Cabeza pequeña (microcefalia).

- Inclinación de los ojos hacia abajo

- Ojos separados (hipertelorismo).

- Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas).

- Quijada pequeña (micrognatia).

- Mala oclusión dental.

- Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al anormal desarrollo de la glotis y laringe.

- Bajo peso al nacer y crecimiento lento.

- Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco)

- Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

- Retraso mental.

- Miopía y atrofia óptica.

- Pies planos.

- Metacarpianos y metatarsianos pequeños.

- Pliegue del epicanto (pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo).

Entre otras características.

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