Cariotipo B
En el Cariotipo B
pudimos encontrar una anomalía llamada Síndrome de Down (47, XY+21 O 47, XX+21)
El
síndrome de Down es una condición dada en personas que nacen con una copia
adicional del cromosoma 21. En el caso de un TRIPLOIDE es 2n=3x, este tipo de
alteraciones se producen por poliandria o por poliginia, es decir que dos
espermatozoides fecundan a un ovocito o un ovocito no pierde su corpúsculo
polar.
Las personas con este síndrome pueden tener problemas físicos así como también discapacidades mentales. Cada persona con esta condición es diferente.
Las
personas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud, por
ejemplo:
-Anomalías
del sistema nervioso.
-Orejas
displásicas de implantación baja.
-Labio
hendido.
-Micrognatia.
-Cardiopatía
congénita.
-Hernia
diafragmática.
-Onfalocele.
-Riñon
en herradura.
-Alteraciones
genitales externos e internos.
-Dedos
de las manos sobrepuestos.
-Pie
en mecedora.
-Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
- La piel tendrá diferentes
tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto a mármol
- Presentan un excedente de piel en la
nuca (piel redundante).
- Sus
extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las
manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la
palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
- Su estatura es menor y su peso es
mayor que el correspondiente a su edad
- Es frecuente que se presente
estrabismo, mal posición dental, caries e infertilidad en los hombres.
- Pueden presentar problemas
en los oídos, los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.
Las posibilidades de
tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre.
El síndrome de Down
no tiene cura, pero una atención temprana puede mejorar ciertas habilidades.
Esta atención puede incluir terapia del lenguaje, física, ocupacional y/o
educacional.
Con apoyo y atención, muchas personas con síndrome de Down pueden llevar vidas felices y productivas.
Características Del Síndrome de Down
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